Lâm sàng

Nhũ nhi

Bảng sau đây được dùng để tính điểm chẩn đoán. Suy giáp trạng bẩm sinh nên được xét nghiệm nếu điểm cộng lại trên 5[2].

Trẻ lớn

• Lùn không cân đối.
• Biểu hiện phù niêm: Bộ mặt đặc biệt (2 má phị, mi mắt nặng, lưỡi dày, mũi tẹt), tiếng khóc hoặc nói bị khàn.
• Chậm phát triển tinh thần và vận động.
• Các triệu chứng khác: Da vàng, cứng, sáp và lạnh. Tóc khô, thưa và dễ gãy. Táo bón kinh niên.

Xét nghiệm

• Độ hormones trong máu nhu sau xác định suy giáp.

• TSH > 20 mu/l (bình thường: 0 – 5mu/l)
• T4 < 50nmol/l (bình thường: 50 – 150nmol/l)

• Chụp hình tuyến giáp bằng 99mTc[3] để chẩn định các trường hợp:

• không tìm thấy tuyến giáp (Agenesis),
• tuyến giáp thiểu sản (Hypoactive) hoặc
• tuyến giáp lạc chỗ ở dưới lưỡi hoặc vùng trung thất (Ectopy).

• Tuổi xương

• Trẻ nhỏ: chụp khớp gối không thấy điểm cốt hoá ở đầu dưới xương đùi và đầu trên xương chày.
• Trẻ lớn: chậm các điểm cốt hoá ở cổ tay (so với bảng Greulich & Pyle [4]).